MTHFR,  polimorfizm,  poronienie,  trombofilia

Mutacja genu MTHFR a poronienia – nowe fakty

Jesienią 2016 odebrałam wyniki badań z poradni genetycznej w kierunku trombofilii.

Wówczas od lekarki dowiedziałam się tyle, że moją mutację ma połowa społeczeństwa, i że to nie jest przyczyna poronień. Pisałam o tym tu
Ta wizyta nie dawała mi spokoju, zaczęłam szukać w Internecie rzetelnych informacji na temat mutacji MTHFR i trafiałam na coraz to nowsze strony. Pytając znajomych trafiłam na nową lekarkę (genetyka), internistkę poprosiłam o kolejne skierowanie do poradni genetycznej i zapisałam się na wizytę. 
Stało się. W dniu wczorajszym miałam ogromną przyjemność trafić do gabinetu pani doktor, która spokojnie, konkretnie, cierpliwie, w języku dla mnie zrozumiałym wyjaśniła mi czym jest moja mutacja i jak z nią żyć. Odpowiadała na pytania, jakie zanotowałam sobie mając w głowie pewien chaos i dała konkretne zalecenia zdrowotne, żywieniowe i suplementacyjne. 
W tym poście przepiszę informacje z wydanej opinii genetycznej oraz podzielę się tym, czego nie ma na papierze, a co usłyszałam. Treść posta, jak to powiedział mój mąż, jest „trudna” i nie dla każdego może być interesująca. Chciałabym jednak zapisać wszystko, co wiem na ten moment. 
„Rozpoznanie: 
#Mutacja heterozygotyczna C677T i A1298C genu MTHFR 
#Trombofilia wrodzona 
Stwierdzony u pacjentki polimorfizm w genie MTHFR zwiększa ryzyko chorób zakrzepowo-zatorowych, poronień i wad rozwojowych u płodu. 
Wskazana suplementacja zmetylowanymi formami witaminy B12 i kwasu foliowego, witaminą B6, Acard 75 mg, kontrola poziomu homocysteiny we krwi co 6 miesięcy. 
W czasie ciąży i długotrwałych podróży heparyna drobnocząsteczkowa. 
Zalecany aktywny tryb życia. Nie wskazane długotrwałe stanie, siedzenie, które może być przyczyną zakrzepów lub zatorów. 
W czasie ciąży diagnostyka prenatalna między 11-13 tyg. oraz 18-22 tyg. (wykluczenie wad rozwojowych).
I uzupełniając rozpoznanie o informacje od pani doktor: 
  1. Uzupełnienie informacji o tym, czym jest moja mutacja MTHFR
Moja mutacja występuje w dwóch sekwencjach C677T (układ heterozygotyczny) i A1298C (układ heterozygotyczny). Oznacza to, że odziedziczyłam oba polimorfizmy po jednym z rodziców albo po jednym od obojga. Jest to o tyle istotne, że gdybym otrzymała mutacje od obojga rodziców, jestem wówczas „homozygotą”, co zwiększa ryzyko wymienionych powyżej nieprawidłowości. 
Jako, że nie ma podstaw, by zbadać moich rodziców ze środków NFZ, mogę zafundować im badanie prywatnie z krwi lub pobierając wymaz z policzka. Badanie takie kosztuje ok 300-350 zł od osoby i można je wykonać korespondencyjnie (wymaz wysyła się do laboratorium). Znalazłam np. tu. 
  1. Suplementacja
Obecnie biorę i jest to OK wg pani doktor: 
A) Kwas foliowy 1000 mcg (Optimized Folate L-Methylfolate, a ściślej (6S)-5-Methyltetrahydrofolic acid firmy Life Extension) – łykam tabletkę tuż przed śniadaniem. 
Pani doktor zaleciła w czasie ciąży brać ActiFolin 2mg 1xdziennie. 
B) B12 Methylcobalamin 1000mcg firmy Aliness – po łyknięciu kwasu foliowego wysypuję zawartość kapsułki pod język i trzymam, aż się rozpuści. Taką formę przyjmowania zalecał mi dietetyk widząc niedobór w wynikach. 
Pani doktor zaleca witaminę firmy Swanson. 
Oba suplementy kupiłam na allegro po przestudiowaniu forów nt. mutacji MTHFR. A! Ten tekst nie zawiera reklamy jakiegokolwiek produktu:) 
Mam brać: 
C) Femibion Natal 1 – 1 tabletkę dziennie (to zestaw różnych witamin, w Internecie można przeczytać skład). 
D) Acard 75 mg – wkrótce mam wizytę u ginekologa i skonsultuję temat. 
E) Metylowaną formę witaminy B6.
Na forach i w grupach na FB pojawia się sporo informacji o tym, że pomimo tego, że lekarze zalecają Femibion, osoby z polimorfizmami absolutnie nie powinny go stosować, bo jest tu syntetyczny kwas foliowy, który nam szkodzi i zalega w organizmie.
Najtrudniejsze jest jednak dobranie odpowiednich dawek tych witamin i to uda się opanować chyba tylko na zasadzie prób i błędów i kontroli wyników badań.
Pani doktor zapytała mnie też czy biorę D3 i K2. Potwierdziłam. Poczytałam trochę na ten temat i zrobiłam badanie poziomu we krwi metabolitu 25(OH), choc podobno trzeba tez zrobić 1,25(OH), żeby mieć pełny obraz poziomu. Immunolog, widząc w wynikach niedobór, zapisała mi Devikap (czysta witamina D3 ta, którą lekarze przepisują zazwyczaj niemowlętom. Ma wielki plus – jest bardzo tania). Wkraplam na plastikową łyżeczkę 8 kropli, dolewam olej lniany i wrzucam K2 MK7 z natto. Obie te witaminy rozpuszczają się w tłuszczach. Wkrótce sprawdzę jak zmienił się poziom. 
  1. Heparyna drobnocząsteczkowa 
Z heparyną miałam już nieprzyjemną styczność – podczas trzeciej ciąży wstrzykiwałam sobie w brzuch Clexane. Wówczas trwało to bardzo krótko, ale wiem, że gdy zajdę w ciążę Clexane stanie się codziennością (zaleciła mi do go także pani immunolog w dawce 0,4 ml dziennie) wraz z Acardem 75. 
I teraz ważna rzecz. 
Dzięki wpisaniu na opinii, że mam trombofilię wrodzoną, lekarze będą mogli wypisać na recepcie heparynę z refundacją NFZ. 
Pierwsza lekarka tego nie zrobiła i nie wspomniała o takiej możliwości. 
Dowiedziałam się podczas wczorajszej wizyty, że zdania genetyków są podzielone w tym temacie i część wpisuje w rozpoznaniu trombofilię, a część nie. 
Badania nad tymi mutacjami nadal trwają i wiedza jest bardzo niepełna. 
Inna rzecz – otrzymałam zalecenie przed długotrwałą podróżą autobusem (samo zło wg pani doktor, bo nie ma postojów) lub samolotem, żeby prosić lekarza o receptę i wstrzykiwać sobie heparynę przed drogą. I często zmieniać pozycję i chodzić. 
  1. Kontrola poziomu homocysteiny
Skierowania na badanie homocysteiny wypisywane są podobno niechętnie ze względu na to, że badanie kosztuje kilkadziesiąt złotych, a lekarze mają limit dużo niższy na pacjenta. 
Zonk. 
Raz badałam sobie poziom prywatnie (wynik 15,3 umol/l przy normie do 15 umol/l bez suplementacji folianami i do 12 umol przy suplementacji), raz zleciła mi badanie immunolog, a raz wymusiłam na interniście. Teraz rozumiem niechęć internisty. 
Niemniej jak kontrolować czy suplementacja witaminami jest poprawna bez sprawdzania poziomu homocysteiny? Dla mnie pół roku to zdecydowanie za rzadko więc jeśli lekarz będzie stawiał opór – trudno – będę płacić. 
  1. Aktywny tryb życia 
Co tu pisać. Ruch, ruch i jeszcze raz RUCH. 
Choćby bieganie po schodach w ramach przerwy w pracy:) 
  1. Diagnostyka prenatalna
Kobietom z trombofilią wrodzoną przysługują badanie prenatalna ze szczególnym uwzględnieniem charakteru możliwych wad rozwojowych dziecka (m.in. rozszczep podniebienia, wargi, kręgosłupa, zespół Downa). Nie ma możliwości cofnięcia wad, ale niektóre można operować jeszcze na etapie prenatalnym. Dowiedziałam się również, że w tym momencie kobietom przysługuje prawo dokonania aborcji po stwierdzeniu ww. 
Takiej opcji nie biorę pod uwagę.  
  1. Dieta
Nie jest to zalecenie, ale rozmawiałyśmy o eliminacji glutenu, szczególnie pszennego i nabiału krowiego. Pani doktor wspomniała, że w innej placówce, w której pracuje, jest dietetyk, który zaleca paniom mającym trudności w poczęciu dziecka, przejście na dietę bezglutenową. Wielu to pomogło. Wierzę w to, widząc jakie zmiany w moim organizmie nastąpiły od lutego 2016, kiedy zmieniłam nawyki żywieniowe. 
Z kolei w grupach na FB dla osób z mutacjami MTHFR pojawiają się często informacje, że zarówno glutem, jak i mleko powinny zostać całkowicie wyeliminowane z diety, bo także zaburzają proces metylacji. Należy za to jeść sporo surowej zieleniny i buraki.
  1. Podsumowując
Pani doktor powiedziała, że mutacja raczej nie jest jedyną przyczyną poronień. Gdyby tak było to prawie co druga kobieta (a szacunki mówią, że ok. 60% społeczeństwa ma jakąś mutację tego genu) nie donosiłaby ciąży lub rodziłaby dziecko z rozszczepami albo zespołem Downa. A tak nie jest. 
I to akurat z racjonalnego punktu widzenia nie jest dla mnie dobra wiadomość, bo może oznaczać, że wracam na początek mojej drogi. 
A na koniec zamieszczam link do arcyciekawej strony zespoldowna.info. Tu jest kopalnia wiedzy o mutacjach MTHFR – w podlinkowanym wątku znajdują się kolejne linki. Ponadto w zakładce LINKI na bieżąco aktualizuję bazę miejsc z wiedzą o MTHFR.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *